Синдром Ретта: Ричард Энгель рассказывает о редком заболевании своего сына'

Синдром Ретта: Ричард Энгель рассказывает о редком заболевании своего сына'
Синдром Ретта: Ричард Энгель рассказывает о редком заболевании своего сына'

Быть ребенком с особыми потребностями может быть одиноко, с чем моя семья все еще не может смириться. Это может быть одиноко, когда вы идете по улице и видите родителей со своими «нормальными» мальчиками и девочками, которые пропускают школу или едут на самокате в школу и знают, что жизнь вашего ребенка и ваша никогда не будет такой, как их.

Может быть одиноко, когда вы идете в игровые группы и мельком видите, как другой родитель замечает, что что-то не так с вашим ребенком, что он не ходит, не говорит или сидит прямо, но не знает что, если что, сказать. Должны ли мы поднять его, чтобы растопить лед? Нужно ли нам объяснять, что происходит каждый раз, когда мы встречаем кого-то нового? Нужно ли нам вдаваться в подробности того, что у нашего 2-летнего сына Генри недавно диагностировали генетическое заболевание, которое, по словам врачей, потребует от него пожизненного ухода на уровне ухода за ребенком?

Даже сидеть дома и смотреть телевизор может быть одиноко, потому что каждая реклама чистящих средств для кухни, полисов страхования жизни или новейшего, самого безопасного внедорожника, кажется, показывает малышей, делающих свои первые шаги в объятия сияющих мам и пап. Врачи говорят, что Генри, вероятно, никогда не будет ходить, говорить или выполнять простые действия, такие как одевание, питание или посещение туалета без присмотра. Когда эта реклама появляется по телевизору, мы обычно переключаем канал.

Все еще очень свежее и сырое. Мы относительно недавно прибыли в очень смелое сообщество людей с особыми потребностями. В сентябре мы узнали, что один из генов Генри, называемый MECP2, мутировал, что означает, что он не производит достаточного количества белка, необходимого его мозгу для контроля над разумом и телом. В настоящее время лекарства нет.

Ричард Энгель и сын Генри с синдромом Ретта
Ричард Энгель и сын Генри с синдромом Ретта

Для нас и, несомненно, для других, столкнувшихся с подобными проблемами, диагноз изменил все в одно мгновение. Мы оплакивали его будущее, которое, как мы надеялись, будет в школе, спорте и, возможно, когда-нибудь заведет собственную семью. Мы оплакивали будущее, которое, как мы думали, разделим с ним. Нам пришлось смириться с новым будущим, тоже полным любви, но совершенно другим.

Моя жена Мэри, в прошлом телепродюсер, теперь работает сиделкой на постоянной основе. Она водит Генри на ежедневные сеансы физиотерапии и трудотерапии, в том числе два раза в неделю в больницу.

Она превращает каждый прием пищи в возможность для Генри потренировать мелкую моторику, которой ему не хватает, побуждая его попытаться подобрать еду и найти свой рот. Нам очень повезло, что Мэри может полностью посвятить себя Генри и что у нас есть средства и страховка, чтобы покрыть расходы на его уход. Многим другим семьям с детьми с особыми потребностями повезло меньше.

Мы также знаем, что находимся только на старте марафона.

Сын Ричарда Энгеля Генри, у которого синдром Ретта
Сын Ричарда Энгеля Генри, у которого синдром Ретта

Часть диагноза Генри заключается в том, что его состояние может меняться со временем. Теперь он может двигаться самостоятельно. Он делает что-то вроде «армейского ползания» животом вниз и любит играть со своими игрушками. Обычно он очень счастлив, часто смеется и хихикает. Мы изо всех сил стараемся наполнить его любовью, не упуская возможности обнять его, погладить по волосам, погладить мочки ушей и сказать ему, как сильно мы его любим. Что не дает нам спать по ночам, так это то, что врачи сказали нам, что его мышцы и суставы, включая его запястья и шею, могут напрягаться, играя и даже поворачивая голову, чтобы посмотреть на что-то гораздо более сложное, если не невозможное. Врачи говорят, что у него также более 70 процентов вероятности развития эпилепсии в недалеком будущем.

Это не та история, которую хотел бы написать ни один журналист или родитель, но, по крайней мере, я привык к телевизионным камерам. Мэри потребовалось немало мужества, чтобы публично рассказать о Генри. Мы оба чувствовали, что важно помочь повысить осведомленность о генетических нарушениях и сообщить другим семьям с детьми с особыми потребностями, что, хотя они могут чувствовать себя одинокими, они не одиноки..

Мы также публично заявили, что есть надежда. Нам говорят, что заболевание Генри настолько редкое, что оно может привести ученых к лечению, которое изменит жизнь Генри и жизни многих других детей с тяжелыми генетическими нарушениями.

Ричард Энгель с женой Мэри и сыном Генри, у которого синдром Ретта
Ричард Энгель с женой Мэри и сыном Генри, у которого синдром Ретта

Это больше, чем просто сон. Один из ведущих ученых в этой области, доктор Худа Зогби, директор Института неврологических исследований Дункана в Детской больнице Техаса, уже взял образцы клеток Генри и начал с ними работать. Она считает, что у Генри могут быть важные ключи к науке.

Генетическая мутация Генри означает, что он не производит достаточного количества белка, который, как и ген, который его производит, называется MECP2. Белок жизненно важен для работы мозга. Крайне редко можно найти мальчиков с нарушениями MECP2 по той простой и трагической причине, что они, как правило, не выживают при рождении или в первые два года жизни. Генри - не единственный мальчик, который, как известно, выжил так долго, но несколько врачей сказали нам, что его особая мутация - единственная в своем роде.

«Мутация Генри уникальна в мире, и потому она уникальна, что делает ее такой ценной», - сказал Зогби, который также является профессором Медицинского колледжа Бейлора. «Итак, дело в том, что иногда из самой редкой вещи можно узнать больше всего. И это действительно важно знать».

Дисбаланс MECP2 гораздо чаще встречается у девочек, у которых реакция отличается от реакции мальчиков, но также разрушительна. У девочек это состояние называется синдромом Ретта. Им страдает примерно одна из 10 000 девочек, и это особенно жестокое заболевание. Девочки-ретты (как их называют) начинают вести себя как другие младенцы без внешних признаков чего-то неладного, пока все не пойдет не так. К своему первому дню рождения девочки начинают регрессировать, теряя равновесие, моторику и речь. Они перестают целенаправленно пользоваться руками и начинают сжимать их в неконтролируемом движении, которое иногда называют «мытьем рук». Зогби говорит, что наблюдение за тем, как матери наблюдают, как их дочери ускользают, заставило ее посвятить свою жизнь борьбе с болезнью.

Ричард Энгель и сын Генри с синдромом Ретта
Ричард Энгель и сын Генри с синдромом Ретта

Более десяти лет назад Зогби, исследователь из Медицинского института Говарда Хьюза, и ее команда из Медицинского колледжа Бейлора обнаружили связь между MECP2 и синдромом Ретта. Теперь она хочет вывести то, что она сделала, на новый уровень и найти лечение.

«Процесс от открытия гена до лечения - долгий и трудный процесс. Но, к счастью, технология продолжает совершенствоваться», - сказала она.

"Мы извлекли уроки из нашей работы и работы многих, многих ученых, которые работают над этим расстройством. Мы узнали совсем немного о том, где мы действительно находимся на пороге поиска методов лечения, модифицирующих заболевание."

План Зогби звучит обманчиво просто и прямолинейно, по крайней мере, с точки зрения генетики. Она собрала клетки Генри, воспроизвела их в большом количестве и добавила цветовые маркеры для идентификации белка MECP2 и контроля его уровня. Следующим шагом является создание моделей животных, мышей, биологически модифицированных со специфическими мутациями Генри, которые ее лаборатория будет использовать для проверки способов безопасного повышения уровня MECP2. Если ей удастся найти способы повысить уровень MECP2, это может стать большим прорывом для девочек Генри и Ретта, и эта стратегия потенциально может помочь многим другим людям с изнурительными расстройствами, включая аутизм..

«Я бы хотел выйти за рамки синдрома Ретта. Сегодня мы знаем, что существуют сотни генов, которые могут вызывать аутизм, умственную отсталость или сложные психические расстройства», - сказал Зогби.«Платформа, которую мы создаем с использованием клеток Генри, и платформа, которую мы создаем для изучения синдрома Ретта, в случае успеха могут быть применены к любому из этих заболеваний».

Сын Ричарда Энгеля Генри, у которого синдром Ретта
Сын Ричарда Энгеля Генри, у которого синдром Ретта

Чтобы это стало реальностью, нужно проделать много тяжелой работы. Без лечения перспективы Генри на жизнь, в которой он сможет взаимодействовать с окружающим миром и понимать его, не очень хороши. Мы надеемся, что прорыв может значительно улучшить его физические и умственные способности. Прорыв может дать ему и многим другим будущее.

Те, кто хочет узнать больше о работе Зогби с Генри, синдроме Ретта и генетических исследованиях, могут найти это здесь.

Наконец, Ретту и другим семьям с особыми потребностями мы с Мэри хотели бы сказать, что мы новички в вашем кругу, восхищаемся вашей силой и нам есть чему у вас поучиться. Мы здесь, чтобы помочь.