Наконец-то я получил «Дада». Это шло долго, что делало все слаще - неожиданная награда.
Нашему сыну Генри 3 с половиной года, и у него особые потребности. Его физическое и умственное развитие отстает от других детей. Поэтому, когда я получил от него Дада, я немного сошел с ума.
Чтобы подготовить сцену, я был в командировке, на этот раз в Сирии, освещая падение Исламского государства. Поездка затянулась дольше, чем ожидалось. Проклятый ИГИЛ. В новостном бизнесе часто случаются непредвиденные задержки. C’est la guerre.
Моя жена Мэри говорила Генри, что я возвращаюсь домой, но из-за его состояния трудно понять, что происходит. Он все еще борется с основными вещами, такими как поднятие мяча обеими руками. Он никогда не умел хлопать или показывать пальцем. Я отправляла ему видеосообщения и фотографии, посылала ему воздушные поцелуи и пела песенки с добрым утром, так что он был готов к моему приезду. Но это тоже не редкость. Я делал это раньше, но так и не дождался приветствия дома, Дада.
Я пришел поздно. Генри уже спал. Утром, когда он уже зевнул, я подошел к нему и потер его волосы, влажные от пота после глубокого сна. Я прижалась своей щекой к его. «Доброе утро, Генри. Доброе утро, - пропел я. Ему нравится музыка. Мэри поет и танцует для него весь день. Поскольку Генри не ходит и с трудом передвигается самостоятельно, Мэри - его личная система развлечений. Она мотивирована сделать это. Чем больше он возбужден, тем больше он бдителен. Чем бдительнее, тем сильнее. Чем сильнее, тем лучше он справляется с терапией. Чем лучше он справляется с терапией, тем быстрее он может получить новые навыки. Так что наша квартира может немного походить на кабаре со всеми джазовыми руками Мэри.
Но я же говорил вам о Дадаизме. Пока я пела Генри «Доброе утро» и восстанавливала связь после долгой поездки, он посмотрел на меня, перехватил зрительный контакт и сказал ясно, как любое слово: «Папа».
Он сказал это не один раз, а два или три раза. В этом была срочность и волнение.
Дада. Дада. Дада!
Ангелы пели с высоты. Толпа за кулисами разразилась бурными аплодисментами. А где-то актер скромно согнулся на талии.
Генри уже издавал этот звук раньше. Да-да, или Га-да, и даже смутно делал это обо мне, когда я была с ним в комнате или держала его близко к лицу. Но на этот раз оно было сильнее и решительнее. Дада было одним словом, и он явно смотрел на меня, разговаривал со мной, обращался ко мне.
Я крепко обнял его, спасибо. Ему это нравится, но не всем ли?
Родителям типично развивающихся детей маленький Дада может показаться не таким уж большим делом. Но для меня это было подтверждением, признанием того, что он здесь, знает меня, знает, что его мать и я являемся силами добра в его жизни, и, прежде всего, что он любит нас.
У Мэри еще нет четкого «мама». Генри издает звук - ма-а-а-а-а! - когда ему что-то нужно или, чаще, когда он чем-то недоволен. Так что его маааааааа! больше похоже на «Мама, приди и почини все, что мне нужно починить. И не теряйте время, потому что мне это нужно СЕЙЧАС!»
Я надеюсь, что однажды она просто получит «Привет, мама, рада тебя видеть», как мой папа. Она заслужила это. Она действительно любит.
У Генри неврологическое расстройство, вызванное мутацией гена MECP2. Этот ген производит белок, который также, несколько невообразимо, называется MECP2. У девочек гораздо чаще встречается мутация гена; когда они это делают, состояние называется синдромом Ретта. Это неприятная болезнь. Девочки начинают нормально, обманывая своих родителей в самоуспокоенности, позволяя им планировать, по крайней мере, в уме, какой будет жизнь их дочерей. Затем, примерно в 2 года, проявляется синдром, и девочки исчезают. Они перестают говорить и теряют способность контролировать свои руки, скручивая их так энергично в неконтролируемом движении, называемом мытьем рук, что им приходится надевать перчатки, чтобы защитить себя. У мальчиков это состояние называется просто мутационным расстройством MECP2. Но для простоты люди обычно называют это синдромом Ретта и для мальчиков.
Хотя я и не ученый, я никогда не слышал о синдроме Ретта до тех пор, пока Генри не поставил диагноз, но лучший способ, которым мне его описали, это то, что белок MECP2 действует как дирижер оркестра мозга. Без него музыканты ума не играют синхронно. Они не запускают свои синапсы, когда должны. Они не хранят воспоминания в правильных закутках. Музыканты все присутствуют. Мозг Генри сам по себе не поврежден; скрипачи и виолончелисты все там, готовые у подножия сцены, но они не знают, что делать. Они вертятся у него в голове, играя странные ноты и аккорды, готовясь к большому выступлению. Мы работаем над тем, чтобы дирижер пришел на работу, чтобы мы могли начать концерт. Мы хотим услышать Моцарта.
Родителям типично развивающихся детей маленький Дада может показаться не таким уж большим делом. Но для меня это было подтверждением, признанием того, что он здесь, знает меня, знает, что его мать и я являемся силами добра в его жизни, и, прежде всего, что он любит нас.
Точнее сказать, блестящий исследователь и ее команда посвящают себя тому, чтобы навести порядок в голове Генри. Они пытаются найти способ увеличить количество MECP2, которое он производит, не только потому, что они любят нашего сына, но и потому, что они думают, что он может иметь ключ к решению многих неврологических расстройств, помогая бесчисленному количеству детей и взрослых с особыми потребностями, и конечно, и семьи пострадавших тоже. Семьям нужна помощь. Утомительно - и дорого - постоянно заботиться о ком-то, кому все нужно. Работа Мэри сложнее, чем моя. Ей действительно не помешало бы несколько дней сказать «Мама, спасибо за все». Я уверен, что она получит один. На самом деле, сейчас я уверен в себе больше, чем когда-либо.
Работу над Генри возглавляет доктор Худа Зогби, исследователь Медицинского института Говарда Хьюза и пионер в области генетических исследований, получивший больше крупных научных наград, чем я могу здесь перечислить. Она верит, что Генри может помочь ей найти лечение - и я даже осмелюсь искушать судьбу, сказав лекарство - от расстройств MECP2. Если она сможет это сделать, это станет огромным прорывом в медицине, и не только для Генри и других мальчиков и девочек Ретта. Существуют тысячи изнурительных генетических нарушений, и они, как правило, следуют аналогичной схеме. В каждом случае мутировавший ген не может производить нужное количество белка, необходимого организму. Уровни белка в мозгу неумолимы. Доктор Зогби, директор Института неврологических исследований Дункана в Детской больнице Техаса в Хьюстоне, называет их «белками Златовласки», потому что их уровни должны быть правильными. Слишком много или слишком мало приводит к серьезному нарушению работы мозга или смерти. За десятилетия своей работы доктор Зогби, обнаружившая причинно-следственную связь между MECP2 и синдромом Ретта, никогда не видела такой мутации, как у Генри. Она считает, что это, по крайней мере, на данный момент, единственный в своем роде в мире, и при попытке сделать научные открытия, редкость ценна.
Мы не знаем, сколько времени потребуется доктору Зогби, чтобы совершить следующий прорыв, но она и ее команда усердно работают. Они воодушевлены и даже с оптимизмом смотрят на свои шансы. Понятно, что д-р Зогби неохотно определяет временные рамки, но обычно она говорит о годах - нескольких годах, и, к счастью, не десятилетиях.
Ребенок с особыми потребностями заставляет вас наслаждаться солнечными бликами, которые вы пересекаете на трудном и часто одиноком пути к излечению: визиты к врачу, которые проходят не так плохо, как ожидалось, крепкий ночной сон, или три с половиной года создания дадаизма.
Чтобы узнать больше об этом исследовании или поддержать его, перейдите на сайт DuncanNRI.org.