Ричард Энгель называет этот день худшим днем в своей жизни. Главный иностранный корреспондент NBC News находился в составе американских войск в Южной Корее, когда получил результаты генетического сканирования своего милого малыша.
«Я позвонила врачу, и он сказал: «Мы кое-что нашли. Это очень, очень тяжело. Это пожизненно, не поддается лечению», - вспоминал Энгель. «Я был в состоянии шока. Я вернулся в этот конвой, дрожа. Это был худший день в моей жизни».
Энгель и его жена Мэри Форрест рано поняли, что с их сыном Генри что-то не так. Даже когда мальчик приблизился ко второму году своей жизни, он не мог ни говорить, ни хлопать в ладоши. Он также не мог ходить и даже сидеть прямо. Родители мальчика возили его ко всем врачам, которых только могли придумать.
«Это была загадка, и мы подумали: «Хорошо, есть и поздние расцветы», - вспоминал Энгель, как думал.
Затем в сентябре прошлого года, когда ему исполнилось два года, пришли результаты полного набора генетических тестов, показавшие, что у Генри было генетическое заболевание головного мозга, разновидность синдрома Ретта. Заболевание вызвано редкой генетической мутацией, которая поражает почти исключительно девочек. В настоящее время это не лечится.
Дети с синдромом Ретта сначала развиваются нормально, но затем проявляются симптомы в какой-то момент в течение первого года младенчества, когда они начинают терять свои двигательные и когнитивные навыки.
“Это не просто задержка. Это означает пожизненное, постоянное, неизлечимое физическое и интеллектуальное нарушение», - сказал Энгель. «К сожалению, чем больше мы узнавали об этом, тем хуже становились новости».
Врачи сказали родителям Генри, что их сын, вероятно, никогда не будет ходить, говорить или одеваться самостоятельно. Его умственные способности, скорее всего, останутся на уровне малыша. Пару также предупредили о возможных проблемах со здоровьем в будущем, таких как судороги и ригидность.
Синдром Ретта вызывается генетическими мутациями, которые обычно поражают мальчиков гораздо сильнее, чем девочек, потому что они атакуют Х-хромосому, из которых у мальчиков есть одна, а у девочек две, а вторая служит нормальной копией мутировавшей версия.
Но у Генри есть уникальная мутация, которую изучают в надежде найти ключ к лечению для него и других. Работу ведет доктор Худа Зогби, тот же исследователь, который помог обнаружить мутацию, вызывающую синдром Ретта.
“Мутация Генри уникальна в мире. Но именно потому, что он уникален, он так ценен», - сказал Зогби, директор Неврологического научно-исследовательского института Дункана в Детской больнице Техаса. «Иногда из самой редкой вещи можно многому научиться».
Лаборатория Зогби собрала и воспроизвела клетки Генри в надежде, что они помогут найти способ повысить уровень белка под названием MECP2, который необходим для работы мозга, но которого тело Генри не производит в достаточном количестве, чтобы контролировать его разум.
Зохби говорит, что если она сможет безопасно повысить уровень белка, это станет прорывом для Генри и многих других детей.
«Сегодня мы знаем, что существуют сотни генов, которые могут вызывать аутизм, умственную отсталость или сложные психические расстройства», - сказала она. «Использование клеток Генри для изучения синдрома Ретта, в случае успеха, можно применить к любому из эти болезни."
Тем временем Генри получает ежедневную физиотерапию и посещает больницу два раза в неделю на приемы, чтобы стимулировать его чувства. Его мама, в прошлом телепродюсер, теперь постоянно ухаживает за ним, помогая ему двигаться, когда это возможно, и надеется, что каждое крошечное ползание сделает его мышцы сильнее. Она даже превращает еду в возможность для Генри развивать моторику, которой ему не хватает.
«В этом я его менеджер и чирлидер», - сказал Форрест. «Это дает мне цель, и это важно. Я вижу, что это помогает ему».
Пока она и Энгель ждут научного прогресса, они пытаются сделать жизнь Генри как можно более нормальной.
“Это тяжело. Иногда мне действительно нужно подготовиться», - сказала она. «Я вижу 9-месячного ребенка, который делает больше, чем он. В этом легко заблудиться."
Но по-прежнему будет много моментов радости, и нужно убедиться, что Генри знает, как сильно его любят.
“На самом деле это сделало наши отношения крепче. Мы - все, что у нас есть, - сказал Энгель. «Мы - все, что у него есть сейчас, поэтому мы должны быть командой».
Энгель сказал, что поделиться историей своей семьи было трудно, но он и его жена считают необходимым помогать таким же, как они сами.
Это не та история, которую кто-то хочет рассказывать. Это очень сложно для нас, но мы хотели повысить осведомленность, дать другим семьям с детьми с особыми потребностями, трудными детьми, понять, что они не один, - сказал он.
"Мне может быть очень одиноко, когда ты идешь по улице и видишь, как другие дети ведут себя нормально и знают, что его жизнь и наша жизнь никогда не будут такими же."
Форрест сказала, что процесс был «сырым, болезненным и очень личным», но она и ее муж ценят возможность помочь другим.
"Это одиноко, так что, надеюсь, другие люди, возможно, увидят это и почувствуют себя немного менее одинокими - и мы тоже", - сказала она.
Они также воодушевлены исследованиями, ежедневно проводимыми Зохби и ее командой.
"Это дает нам надежду. Это помогает нам пережить каждый день", - сказала она.