Когда Тайлер Лонсдейл в возрасте 29 лет узнала, что у нее мутация гена BRCA1, увеличивающая риск рака молочной железы, она оказалась перед мучительным выбором: сделать превентивную двойную мастэктомию или «наблюдать и ждать».
По совету своего онколога Лонсдейл отказалась от операции, но будет находиться под пристальным наблюдением, регулярно чередуя маммографию и МРТ.
Генетические мутации составляют лишь от 5 до 10 процентов всех случаев рака молочной железы, по данным исследовательского фонда Susan G. Komen. Но у носителей BRCA1 вероятность развития рака к 70 годам составляет от 55 до 65 процентов; Риск носителей BRCA2 составляет около 45 процентов.
«У каждого есть ген BRCA 1 или BRCA 2», - сказала Сьюзан Браун, старший директор по санитарному просвещению в Komen. «Когда они функционируют должным образом, они являются генами-супрессорами опухолей. Опасность несут мутировавшие формы».
По мере того, как все больше женщин и мужчин проходят тестирование на наличие мутаций (согласно исследованию 2015 года, около 100 000 в год), они все чаще сталкиваются с дилеммой: что делать, если они получат положительный результат.
Решение о двусторонней профилактической мастэктомии может снизить риск рака молочной железы примерно на 95 процентов, по данным Национального института рака. Тем не менее, положительный результат теста не означает, что у человека на самом деле разовьется рак, и есть потенциальные серьезные осложнения после операции, поэтому другие могут вместо этого начать скрининг. Такие группы, как Американское онкологическое общество и Национальная комплексная онкологическая сеть, рекомендуют ежегодный скрининг с помощью маммографии и МРТ для женщин из группы высокого риска.
Лонсдейл, бывший стратег компании-разработчика программного обеспечения из Силиконовой долины, планировала свою сентябрьскую свадьбу, когда получила тревожные результаты, а затем приняла решение.
«Мы пытаемся завести детей прямо сейчас», - сказала она СЕГОДНЯ во время своего медового месяца на Гавайях. «Я хочу родить ребенка как можно скорее, а после этого переоценить необходимость операции».
«Конечно, я подвергаюсь гораздо большему риску - примерно на 3 процента в моем возрасте», - сказала она. «Но я собираюсь попытаться сосредоточиться на 97 процентах в течение следующих нескольких лет».
«Индивидуальный» выбор
Браун говорит, что для молодых женщин, таких как Лонсдейл, нередко бывает так, что они создают семью, «а затем возвращаются к этому вопросу».
«Я разговаривала с людьми, которые и через миллион лет не подумали бы об операции, если бы у них не было рака», - сказала она СЕГОДНЯ. «Но другая женщина чувствовала, как тикают часы, и беспокоилась о том, что у нее разовьется рак груди».
Показатели профилактической двойной мастэктомии утроились в Соединенных Штатах в период с 2002 по 2012 год, включая женщин, которые выбрали операцию, когда одна грудь была раковой, и тех, у кого обе груди были здоровы, согласно недавнему исследованию, опубликованному в Annals of Surgery..
Но как женщины решают, что им подходит?
Выбор «очень индивидуален», - говорит доктор Дженнифер Литтон, медицинский онколог из Онкологического центра им. М. Д. Андерсона в Хьюстоне, консультирующий женщин.
«Некоторые женщины сразу же знают, что им нужна операция», - сказала она СЕГОДНЯ. «Другие хотят отсрочить деторождение. Другие сделают это, только если их заставят. Это действительно зависит от сексуальности человека, образа тела и от того, находятся ли они в отношениях с поддерживающим партнером.”
Что касается Лонсдейл, которой сейчас 30 лет и она живет в Вудсайде, штат Калифорния, у нее не было семейной истории рака груди - по крайней мере, она так думала.
Она уже прошла тест, который не выявил мутацию, но ее муж, инвестор компании по тестированию генов, предложил ей пройти тест его компании за 249 долларов по рецепту ее врача.
«Когда мне рассказали по телефону и объяснили нюансы и мутацию, это был небольшой шок», - сказала она.
Лонсдейл призвала свою мать пройти обследование.
Лия Кокс, 64 года, прошла другой тест и узнала, что у нее мутация BRCA, которая может передаваться от любого из родителей. Биопсия после профилактической операции по удалению яичников показала, что у Кокс рак 3 стадии. За операцией последовали четыре с половиной месяца химиотерапии.
«Она была в еще большем шоке», - сказал Лонсдейл. «У нее был здоровый вес и образ жизни, и это произошло совершенно неожиданно».
Сегодня Лонсдейл говорит, что ей, вероятно, сделают операцию по удалению яичников и груди, как только ее семья будет полной.
«Я совершенно уверена, что это правильный путь», - сказала она, но признает, что ожидание «немного пугает - все равно, что быть сидячей уткой».
Лонсдейл надеется, что ее 25-летняя сестра Джулия узнает, есть ли у нее такая же мутация BRCA.
Семьи, подверженные риску мутаций BRCA, по данным NCI:
- Рак молочной железы диагностирован в возрасте до 50 лет
- Рак в обеих грудях у одной и той же женщины
- Рак груди и яичников у одной и той же женщины или в одной семье
- Множественный рак молочной железы
- Два или более первичных типа рака, связанных с BRCA1 или BRCA2, у одного члена семьи
- Случаи рака молочной железы у мужчин
- Ашкенази (восточноевропейская) еврейская национальность