Исследователи говорят, что они сделали большой шаг к разработке теста, который может сказать людям, есть ли у них рак задолго до появления первых симптомов.
Анализ крови выявил большинство видов рака у людей с четырьмя основными убийцами рака: раком молочной железы, толстой кишки, легких и яичников, сообщила команда Университета Джона Хопкинса.
Этот тест еще далек от того, чтобы его можно было использовать для скрининга рака, но исследование показывает способ добиться этого, сообщает команда в журнале Science Translational Medicine.
«Жидкая биопсия вызвала большой ажиотаж, но в основном это было связано с раком на поздних стадиях или с пациентами, у которых вы уже знаете, что искать», - сказал д-р Виктор Велкулеску, профессор онкологии и патологии в Онкологическом центре Киммела Университета Джона Хопкинса.
«Удивительным результатом является то, что мы можем обнаружить высокую долю пациентов с ранними стадиями заболевания, имеющих изменения в крови», - сказал Велкулеску, возглавлявший исследовательскую группу.
Это не был данк, но тест обнаружил рак в крови более чем у половины пациентов, у которых был диагностирован рак 1 стадии. Он был еще более точным в обнаружении рака на поздних стадиях, но цель состояла в том, чтобы поймать рак на самой ранней стадии, которую легче всего лечить.
У 44 человек, у которых не было рака, не было ложноположительных результатов.
На рынке уже есть несколько различных жидких биопсий, которые помогают отслеживать эффективность лечения рака. Но пока нет ничего, что могло бы выявить рак у человека, которому еще не поставили диагноз.
Мутации опухоли легко найти, если знать, что искать. «Задача заключалась в том, чтобы разработать анализ крови, который мог бы предсказать вероятное наличие рака, не зная генетических мутаций, присутствующих в опухоли человека», - сказал Велкулеску.
Команда Велкулеску разработала подход, называемый секвенированием целевой коррекции ошибок (сокращенно TEC-Seq).
«Мы использовали этот подход для изучения 58 генов, связанных с раком», - написала команда в своем отчете. Метод включал в себя глубокое секвенирование - секвенирование ДНК 30 000 раз для поиска мутаций в ДНК опухолевых клеток, которые плавают в крови.
Команда обнаружила, что у больных раком в крови было больше этой ДНК.
Они выявили 62 процента пациентов с раком I стадии - четыре из восьми пациентов с раком толстой кишки и 90 процентов пациентов с раком толстой кишки со стадиями II, III или IV.
Они получили положительный результат у 45 процентов пациентов с раком легких на стадии I, у 67 процентов пациентов с раком яичников на стадии I и у 67 процентов пациентов с раком молочной железы на стадии I.
Это хорошо, но не очень хорошо. Велкулеску сказал, что тест по-прежнему пропускает большой процент раковых заболеваний и нуждается в значительном улучшении.
Высокий риск, но нет симптомов
Его также необходимо будет опробовать на больших группах пациентов и пациентов с различными видами рака. По словам Велкулеску, первой целью было бы опробовать его на людях с высоким риском развития рака, но без симптомов, таких как курильщики или люди с вызывающими рак генными мутациями, такими как мутации BRCA.
Выявление рака на самых ранних стадиях может спасти много жизней, сказал он. Рак является убийцей № 2 в Соединенных Штатах.
«Разница в выживаемости между поздней и ранней стадиями заболевания при этих видах рака будет составлять более миллиона жизней каждый год во всем мире», - сказал Велкулеску.
Генетическое секвенирование сейчас также стоит дорого - порядка нескольких тысяч долларов за 30 000 повторов, которые сделала команда. Но затраты неуклонно снижаются, сказал он.
Велкулеску сказал, что Джонс Хопкинс запатентовал этот тест, и Велкулеску сам является основателем компании Personal Genome Diagnostics, которая делает жидкие биопсии для больных раком на поздних стадиях.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США очень скептически относится к анализам крови, которые утверждают, что диагностируют заболевание до того, как у людей появятся симптомы.
Агентство раскритиковало компанию Pathway Genomics за ее тест «жидкой биопсии», заявив, что компания не показала, что тест за 699 долларов работает так, как рекламируется.
Компания также предупредила другие компании, занимающиеся генными тестами, но в конце концов дала 23andMe добро на продажу своего домашнего ДНК-теста, который не включает скрининг рака, в апреле.
В настоящее время рак толстой кишки можно обнаружить очень рано с помощью колоноскопии и даже остановить до того, как предраковые новообразования выйдут из-под контроля. Но колоноскопия неудобна и сопряжена с небольшим риском получения травмы.
Маммография может обнаружить ранний рак молочной железы, мазок Папаниколау может обнаружить рак шейки матки или предраковые изменения, а тип специализированного рентгена грудной клетки, называемый спиральной КТ, может обнаружить рак легких. О пользе скрининга на рак простаты ведутся споры, но анализы крови и медицинские осмотры могут указать на то, что некоторые мужчины относятся к группе высокого риска.