15 генетических мутаций, которые оставили ученых озадаченными

15 генетических мутаций, которые оставили ученых озадаченными
15 генетических мутаций, которые оставили ученых озадаченными

Мутации распространены по всей человеческой расе. Они вызваны изменением структуры клетки, что иногда приводит к гротескной физической деформации. Хотя некоторые мутации не так очевидны, как другие, большинство из них чрезвычайно видимы для внешнего мира.

Мутации происходят, когда наша ДНК повреждена или изменена по той или иной причине. Но как это происходит? Ну, ДНК в наших клетках не дублируется должным образом, что приводит к нарушениям, с которыми наше тело не может справиться.

Наша ДНК может быть повреждена ультрафиолетовыми лучами, воздействием определенных химических веществ и, конечно же, излучением. Вот почему мы все должны носить солнцезащитный крем ежедневно, чтобы избежать рака кожи. Говоря о раке, это на самом деле самая распространенная генетическая болезнь человека; это вызвано мутациями, происходящими в ряде наших генов в течение определенного периода времени. Иногда эти раковые гены могут существовать внутри нас с самого рождения, что значительно увеличивает наши шансы заболеть ужасной болезнью.

Однако мутации не всегда отрицательны. На самом деле, хотя многие мутации могут быть тонкими или даже модными. В наши дни люди даже контролируют генетический состав своих нерожденных детей, играя с генофондом посредством оплодотворения invitro.

Вот список генетических мутаций, которые ученые не могут объяснить.

Продолжайте прокручивать, чтобы продолжить чтение

Нажмите кнопку ниже, чтобы начать эту статью в режиме быстрого просмотра

Image
Image

15 Хвост Человека

Image
Image

Это изображение вызывает много мыслей по разным причинам, и это напоминание о том, что мы, люди, действительно животные. У нас может быть высокоразвитый мозг, но, в конце концов, мы просто кучка дикарей, которые носят модную одежду и ездят на хороших машинах.

Это изображение определенно фальсифицировано, потому что люди с тех пор утратили способность вырастить хвосты, подобно своим животным. Это называется человеческой рудиментностью, и это во многом связано с нашей генетической структурой, а также с нашими эволюционными способностями.

Видите ли, со временем наши позвоночники адаптировались и сузились, и копчик больше не высовывался из наших тел, а это значит, что мы могли ходить, бегать, плавать и балансировать наши тела без необходимости иметь хвост.

14 Прогерия - Старение задом наперед

Image
Image

Кто помнит удивительный фильм Бенджамина Баттона? Брэд Питт и Тильда Суинтон проделали потрясающую работу в этом фильме, и он получил несколько номинаций на премию Оскар. Но за иконкой фильма болезнь Бенджамина Баттона вполне реальна и называется Прогерия.

Люди с этой болезнью не живут так долго и, как правило, делают это в возрасте от 25 до 20 лет. Те, у кого заболевание, обычно не могут иметь детей, потому что их тела слишком слабы для размножения.

Люди с прогерией обычно имеют очень морщинистую кожу и выглядят как пожилые люди. У них также есть большая голова и, как правило, очень маленькое тело. Так как их кожа действительно тонкая, вы обычно можете видеть все их вены, делая их довольно болезненными.

13 Синдром Унер Тан

Image
Image

"Что это за синдром?" Вы, должно быть, задаетесь вопросом: ну, это было обнаружено турецким биологом по имени Унер Тан, что приводит к названию этого синдрома. Люди, пострадавшие от этого уродливого недуга, ходят по всем четырем, как горилла. У них также есть проблемы с речью, и у них есть какая-то форма умственного недостатка.

Именно по этой причине эти люди с синдромом нуждаются в постоянной заботе и не могут заботиться о себе, потому что они постоянно рискуют получить травму. Когда Унер Тан впервые увидел симптомы этого синдрома, он подумал, что это «обратная эволюция», потому что эти люди ходили как неандертальцы. Он предположил, что, возможно, эти люди содержали ген, который заставил их мутировать наоборот.

12 Гипертрихоз

Image
Image

Людям больше не нужны волосы на теле, и это доказанный факт. Таким образом, причина, по которой мы должны идти, чтобы получить воск в салоне, по эволюционным причинам. Когда-то человеческие волосы согревали нас и изолировали самые теплые части нашего тела.

Но иногда у людей слишком много волос на теле, которые они не могут контролировать. Это называется гипертрихоз, или синдром Амбраса. Люди, которые страдают от этого синдрома, как правило, выглядят так, как на картинке выше, с тоннами волос в основном на лице и на остальной части тела.

На протяжении всей истории людей с синдромом Амбры преследовали и называли ужасными вещами, и их рассматривали как приметы. Хотя мы до сих пор не понимаем, почему люди заболевают этой болезнью, наука обнаружила, что она является генетической, то есть наследуется от наших предков.

11 Эпидермодисплазия

Image
Image

Эта болезнь буквально выглядит как нечто из фильма ужасов. Эпидермодисплазия является чрезвычайно редким заболеванием кожи, которое вызывает повреждения и обезображивание. Те, кто имеют Эпидермодисплазию, обычно имеют ослабленную иммунную систему и подвержены множеству заболеваний, особенно вирусу папилломы человека (ВПЧ). Когда кто-то, у кого есть это заболевание кожи, заражается ВПЧ, это приводит к тому, что его кожа становится чешуйчатой вместе с болезненными папулами на придатках.

Люди с этим заболеванием появлялись в телевизионных программах по всему миру, считая, что их обычно называли «древесными людьми» и их ценили за их странные появления. До сих пор нет лекарства от этой болезни, но врачи могут лечить опухшие отростки с помощью определенных лекарств, чтобы облегчить боль.

10 Синдром Леша - Нихана

Image
Image

Вы когда-нибудь слышали о болезни подагра? Обычно это поражает пожилых мужчин, которые едят обработанное мясо, вызывая их опухшие суставы, делая их полностью неподвижными в определенные моменты времени.

Что ж, синдром Леша-Нихана (LNS) очень похож, но он влияет только на детей и подростков. Синдром вызывает накопление жидкости и кристаллизованного вещества вокруг их суставов, вызывая сильный дискомфорт и боль. Это потому, что у них есть дефицит, когда дело доходит до фермента под названием HGPRT.

По странному повороту событий дети с LNS обычно кусают ногти и сильно жуют, пока их зубы не выпадают. Также были многочисленные сообщения о детях, у которых LNS сильно билась головой о стену. Очень странно.

Синдром поражает только мужчин и встречается крайне редко: только один из каждых 380 000 человек заболевает этим синдромом.

9 Эктродактилия

Image
Image

Эта запись немного поразительна, и мы можем понять, почувствуете ли вы себя немного неловко, посмотрев на изображение выше. По сути, люди, которые рождаются с расколотыми руками (также известными как расщелины), рождаются с эктродактилией. Это происходит, когда происходит генетическая ошибка, когда ребенок растет в утробе матери, что приводит к рождению ребенка со странными придатками.

Существует также генетический компонент этой болезни, и она может быть унаследована членами семьи, у которых это было. Существуют хирургические варианты, чтобы исправить руки или ноги, но операция может быть болезненной и оставить много шрамов.

Некоторые люди сообщали о том, что даже после операции могли сделать операцию, что, несомненно, является положительным аспектом лечения.

8 Синдром Протея

Image
Image

Те, кто немного тошнит, глядя на ноги людей, должны отвести взгляд прямо сейчас! Те, у кого фетиш на ногах, должны наслаждаться этой записью. Синдром Протея также известен как синдром Видемана - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое приводит к тому, что организм человека перепроизводит рост кожи и костей.

Люди, затронутые этим синдромом, могут получить это где угодно на своем теле. Заболевание, как правило, прогрессирует, и дети рождаются в нормальном состоянии. Это означает, что со временем родители начинают видеть определенные уродства, поскольку болезнь становится намного хуже.

Однако существует лекарство, которое австралийские врачи обнаружили не так давно, разработав лекарство под названием «рапамицин». Доказано, что препарат стирает все симптомы синдрома. Считается, что всего 120 человек в мире живут с этим ужасным вредом, но у них нет доступа к этому важнейшему лекарству.

7 Триметиламинурия

Image
Image

Вы когда-нибудь сидели в автобусе рядом с кем-то, кто действительно плохо пахнет? Может быть, они забыли надеть свой дезодорант тем утром, или, может быть, они просто приняли свой естественный запах, в любом случае, это не приятно.

Представьте себе, что вы сидите рядом с кем-то, у кого есть триметиламинурия? По-видимому, это в 10 раз хуже, чем когда-либо в вашей жизни. Люди с этой болезнью пахнут как гниющая рыба, и это вызвано редкой проблемой с их метаболизмом.

От этой болезни нет абсолютно никакого лечения, и даже принятие душа и опрыскивание различными типами духов совсем не помогает ситуации. Ученые обнаружили, что некоторые продукты могут вызвать реакцию, которая может привести к еще более сильному запаху. Эти продукты включают молочные продукты, поэтому, если вы пахнете рыбой, держитесь подальше от лактозы.

6 Синдром Марфана

Image
Image

Сегодня в моде быть высокими и долговечными, особенно когда вы видите, что все модели на подиуме выглядят так. Но для некоторых это не благословение, а проклятие.

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, при котором у людей вытянутые руки и ноги, что делает их очень высокими и худыми. Они обычно выглядят очень болезненно, особенно если у них длинные пальцы.

Синдром Марфана является наследственным и может пропустить несколько поколений, что означает, что ваш будущий ребенок может получить это. От этого нет реального лекарства, хотя, если пациент испытывает сильную боль, он может носить брекеты, чтобы контролировать свои всплески роста. Болезнь, как правило, становится все хуже и болезненнее, когда вы становитесь старше, поэтому очень важно, чтобы вас лечили практически сразу.

5 Гетерохромия

Image
Image

Следующая запись более легкомысленна, потому что она не изнурительна. Это даже в моде на данный момент. Гетерохромия - это генетическая черта, когда ваши глаза другого цвета. Как вы можете видеть на изображении выше, это может повлиять как на людей, так и на животных, и это никак не угрожает жизни.

Некоторые знаменитости (а именно Кейт Босуорт и Мила Кунис) страдают гетерохромией, что означает, что ее левый глаз синий, а правый глаз - зеленый / коричневый. Это заставляет кого-то выглядеть совершенно уникальным, и это интересно посмотреть на первом свидании.

По сути, это происходит из-за генетических компонентов, которые играют в то время как плод развивается в утробе матери. Там нет известных лекарств, но почему вы хотите стереть что-то невероятно уникальное и красивое.

4 кистозный фиброз

Image
Image

Муковисцидоз - действительно странное генетическое заболевание, которое трудно объяснить. Это обычно затрагивает легкие, но также задействовано множество других жизненно важных органов. Ранние признаки заболевания включают в себя большое количество жидкости в легких, сопровождаемое рядом длительных инфекций.

Другая странная система состоит в том, что у людей с муковисцидозом забиты руки и ноги. Существует не известное лекарство от этой болезни, хотя есть ряд методов лечения для устранения всех симптомов. Это включает в себя антибиотики для легочных инфекций и астматические насосы, чтобы держать легочные проходы открытыми и чистыми.

Болезнь в первую очередь поражает людей с происхождением в Северной Европе, и каждый третий ребенок рождается с муковисцидозом. Люди с этим заболеванием обычно доживают до 50 лет.

3 красные волосы

Image
Image

Кто знал, что рыжие волосы были генетической мутацией, верно? Ну, это на самом деле очень редко, когда вы смотрите на статистику, учитывая, что только 2% всех людей имеют рыжие волосы. Таким образом, шансы на то, что вы увидите настоящего рыжего во время прогулки по улице, крайне редки, поэтому человек, которого вы, вероятно, видели, был поддельным рыжим.

Оказывается, что рыжие волосы полностью генетические, и они могут прятаться в пределах вашего генетического происхождения в течение многих лет без вашего ведома. Вот почему вы иногда видите семью брюнеток, и вдруг у них появляется один рыжий ребенок.

Рыжие в основном встречаются в Европе, и у них обычно очень бледная кожа, они устойчивы к ибупрофену и могут ощущать изменения температуры. Рыжих преследовали на протяжении всей истории, потому что фанатики думали, что они были знаком дьявола. Сегодня это один из самых популярных в мире красок для волос.

2 Болезнь Тея - Сакса

Image
Image

Эта болезнь действительно ужасна и грустна, если не сказать больше. Болезнь Тея-Сакса - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к тому, что ваши нервы перестают работать вместе с ухудшением ваших умственных и физических способностей. Дети с этим заболеванием обычно начинают видеть симптомы около седьмого месяца, а дети с этим заболеванием обычно доживают до четырех лет.

Для родителей может быть очень трудно увидеть определенные симптомы у своих детей, поэтому очень важно видеть педиатра, как только что-то появляется. Дети с этим заболеванием обычно реагируют на внезапные шумы и, кажется, постоянно находятся в «испуганном» состоянии.

Нет никаких известных случаев выживших, которые сделали это во взрослую жизнь, хотя дети, которые действительно делают это после четырех лет, обычно слепы, глухи и неспособны проглотить любую еду.

1 тяжелое комбинированное расстройство иммунодефицита (SCID)

Image
Image

Кто помнит «мальчика-пузыря»? Да, мы говорим о старом фильме, где ребенок должен был жить в пузыре, потому что он мог заразиться множеством болезней в одно мгновение. Ну, фильм был веселый, но настоящая болезнь, SCID, действительно страшная.

SCID ослабляет вашу иммунную систему до такой степени, что вы можете заболеть от минимального воздействия. Это означает, что вы не можете наслаждаться даже самыми маленькими вещами в жизни, в том числе ходить в кафе, играть с собакой или даже есть в ресторане.

Многие врачи в наши дни проверяют на SCID при рождении, потому что это может быть смертельным для младенца, хотя последние данные показывают, что показатели снизились. Существует не так много вариантов с точки зрения лечения, хотя вы можете принять определенные лекарства, чтобы повысить вашу иммунную систему.

Источники: Википедия, Yourgenome.org, Evolution News.